Một nhóm bác sĩ chuyên ngành di truyền và thần kinh học phát hiện rằng các bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen GRIN2A. Các nhà khoa học cho rằng việc xác định yếu tố nguy cơ di truyền này mở ra khả năng thiết kế các liệu pháp phòng ngừa trong tương lai.

Gen GRIN2A điều hòa giao tiếp giữa các nơ‑ron bằng cách tạo ra protein GluN2A. Khi hoạt động tối ưu, gen này thúc đẩy truyền tín hiệu điện giữa các tế bào thần kinh và hỗ trợ các quá trình thiết yếu như học tập, ghi nhớ, ngôn ngữ và phát triển não bộ. Trong bài báo đăng trên tạp chí Molecular Psychiatry, các nhà nghiên cứu chứng minh rằng đột biến gen làm giảm hoạt động của thụ thể điện NMDA—thụ thể hỗ trợ giao tiếp thần kinh—từ đó làm tăng nguy cơ mắc các rối loạn tâm thần.

Trong số 121 người được nghiên cứu, 85 người mang biến thể GRIN2A và 23 người trong số đó phát triển bệnh tâm thần. Những kết quả này cho thấy người mang đột biến có nguy cơ cao hơn đáng kể so với người không có biến thể. Hơn nữa, các bệnh nhân biểu hiện triệu chứng thuần túy tâm thần, qua đó phần lớn loại trừ các giải thích từ môi trường hoặc bối cảnh.

Phát hiện này mâu thuẫn với đồng thuận chung về nguồn gốc đa gen của các rối loạn tâm thần. Cho đến nay, các bác sĩ cho rằng những bệnh này phát sinh từ tương tác của nhiều yếu tố, bao gồm yếu tố di truyền. Nghiên cứu này lần đầu tiên chứng minh rằng một đột biến ở một gen duy nhất có thể ảnh hưởng quyết định đến sự phát triển của rối loạn tâm thần.

Báo cáo cũng trích dẫn các nghiên cứu trước đó đã điều trị tình trạng thiếu hụt thụ thể NMDA, do đột biến GRIN2A gây ra, bằng L‑serine—1 axit amin. Bốn bệnh nhân tâm thần phân liệt tham gia thử nghiệm cho thấy cải thiện đáng kể: hết ảo giác, thuyên giảm triệu chứng hoang tưởng và hành vi cải thiện sau khi dùng thuốc.

Vì thử nghiệm này được tiến hành trước nghiên cứu chính, các tác giả làm rõ rằng chưa thể coi đây là phương pháp điều trị xác quyết. Tuy nhiên, họ chỉ ra rằng hiệu quả của L‑serine có thể được xác nhận trong một thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên, tiến cứu, mù đôi.

Tâm Thần Phân Liệt Vẫn Là Bí Ẩn Lớn

Tâm thần phân liệt là bệnh tâm thần biểu hiện bằng hoang tưởng, ảo giác, tư duy và ngôn ngữ rối loạn, thay đổi hành vi và mất động lực hoặc khoái cảm. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), rối loạn này ảnh hưởng đến khoảng 23 triệu người trên toàn cầu, tương đương 0,29% dân số thế giới. Ở người trưởng thành, tỷ lệ tăng lên 0,43%, nghĩa là cứ 233 người thì có 1 người mắc.

Các chuyên gia hiện đã hiểu khá rõ về triệu chứng và xác định được các nhóm tuổi mà bệnh thường xuất hiện. Tồn tại các liệu pháp hiệu quả, và nhiều yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận, bao gồm di truyền, hóa sinh thần kinh, và các yếu tố bên ngoài như căng thẳng hoặc sử dụng ma túy.

Tuy vậy, khoa học vẫn chưa xác định được một nguyên nhân duy nhất hoặc giải thích đầy đủ sự biến thiên giữa những người có nguy cơ. Có người mắc bệnh, có người không, ngay cả khi cả hai cha mẹ đều đã được chẩn đoán tâm thần phân liệt. Cũng chưa có chiến lược rõ ràng để phòng ngừa khởi phát bệnh.